In Breve
- Cos'è il nodo FEGA?
- Il nodo FEGA è un'infrastruttura federata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani.
- Qual è l'obiettivo del prototipo del nodo FEGA?
- L'obiettivo è integrare l'Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e facilitare la ricerca biomedica.
- Chi coordina il nodo FEGA in Italia?
- Il nodo è coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche in collaborazione con il Ministero della Salute.
Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale del nodo FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.
La validazione tecnica, effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato che il prototipo soddisfa i requisiti tecnici e organizzativi necessari. Questo traguardo consente ora il passaggio a un ambiente di produzione, integrando l’Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.
Un aspetto chiave dell’architettura federata è la custodia dei dati all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Ciò garantisce anche interoperabilità e ricercabilità attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.
Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha commentato: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali. Tuttavia, diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea.”
Il prossimo passo prevede il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, rendendo l’Italia parte attiva dell’infrastruttura genomica federata europea.
Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha sottolineato l’importanza di questo sviluppo: “Si tratta di un passaggio essenziale per lo sviluppo della medicina di precisione, un nuovo paradigma dell’assistenza sanitaria che permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo. Questo avrà un impatto significativo nelle malattie rare, nelle patologie oncologiche e nelle malattie complesse.”
Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica.
L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative, come Genome of Europe, e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti, sviluppati con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data, si concentreranno su strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.
